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出生前診断とは、妊娠中の胎児が何らかの疾患に罹患しているかどうかを検査して診断することを指します。出生前検査は赤ちゃんとご家族のための検査です。 出生前診断を行う目的は、あらかじめ出生前に胎児を診断することで、生まれてくるお子さんに病気が予測される場合には、妊娠中から適切な施設を選び、管理を行い、スムーズな治療につなげられ、適切な療育環境の提供ができます。 胎児の疾患の診断や胎児の健康状態の評価を行う出生前診断は、大きく非確定検査と確定検査に分かれます。 非確定検査とは、NIPTや母体血清マーカ―検査、超音波胎児ドックなどです。他に胎児CTや胎児MRIなどで、精密検査を行うこともあります。 確定検査とは、絨毛検査・羊水検査で染色体の数や構造を調べる検査です。この検査では、サイトメガロウイルスや風疹ウイルス、トキソプラズマなどの胎内感染を調べることもあります。 出生前診断では、実際に受ける前に遺伝医療の専門家などによる遺伝カウンセリングを受ける事が望ましいとされています。

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